Kidspark.com.ua

Школа Батьківської Майстерності

Лікар генетик при вагітності що він робить, навіщо потрібна його консультація

Лікар генетик: що він робить, навіщо потрібна його консультація при вагітності?

Є захворювання, що передаються дитині у спадок або в результаті хромосомних патологій. Щоб їх уникнути, жінкам потрібно під час планування вагітності відвідати лікаря генетика. Завдяки його рекомендацій, можна знизити фактори ризику ще до зачаття.

Навіщо вагітній жінці потрібна консультація лікаря генетика?

Хто входить до групи ризику?

У науці є таке поняття, як група генетичного ризику. У неї входять люди, які мають підвищену ймовірність народити дитину з будь-якими патологіями. До таких належать сімейні пари, у яких були або присутні наступні проблеми:

  • спадкові або хронічні інфекційні та невиліковні захворювання;
  • алкоголізм;
  • порушення ендокринної системи;
  • безпліддя.

Крім цього, в групу генетичного ризику входять:

  • сімейні пари, які працюють у важких або шкідливих умовах;
  • жінки молодше 19 і старше 30 років;
  • сімейні пари, що складаються з близьких або кровних родичів;
  • жінки, які пережили аборт або викидень;
  • чоловіки старше 40 років.

Найчастіше жінку, яка потрапляє в групу ризику, направляє до генетику лікар гінеколог, провідний вагітність. Іншим сімейним парам можна записуватися на прийом до лікаря за бажанням.

Як проходить консультація?

Як правило, консультація у генетика відбувається поетапно і складається з наступних пунктів:

  • вивчення анамнезу сімейної пари;
  • складання родовідного древа із зазначенням спадкових хвороб, патологій кожного члена сім'ї;
  • напрямок на здачу аналізів і проходження діагностичних обстежень в разі виявлення будь-яких проблем;
  • складання прогнозу з приводу здоров'я майбутньої дитини.

На етапі планування вагітності

На підставі отриманої інформації лікар дасть рекомендації по підготовці до вагітності або направить на консультацію до профільного фахівця (невролога, уролога, ендокринолога і т. Д.) Для вирішення проблем зі здоров'ям. В окремих випадках, наприклад при відсутності необхідної інформації, він призначить додаткову діагностику. Найчастіше це дослідження каріотипу, яке потрібно для виявлення патології хромосом.

Під час вагітності

При вагітності лікар направляє жінку на конкретні обстеження (инвазивную або неінвазивну діагностику). Після цього фахівець розшифровує отримані дані досліджень і визначає ступінь ризику народження малюка з патологіями

  • низька – 0-10% (малюк народиться без вад);
  • середня – 10-20% (є ймовірність народження дитини з вадами);
  • високий ступінь ризику – понад 20% (подружжю краще не планувати вагітність або скористатися екстракорпоральним заплідненням).

Які дослідження можуть бути призначені?

У генетиці існує два види методів обстеження:

  • Неінвазивні методи, які вважаються найбільш безпечними, оскільки не завдають шкоди матері і її дитині. Для отримання результатів достатньо здачі аналізу крові або дослідження плоду і плаценти за допомогою спеціального приладу без проникнення через природні зовнішні бар'єри організму.
  • Інвазивні методи – проводяться тільки за призначенням лікаря і в екстрених ситуаціях. Це пов'язано з підвищенням ризику інфікування дитини всередині утроби, можливістю пошкодження плодового міхура і виникненням рясних кровотеч у жінки.

неінвазивні методи

Всього існує чотири методи неінвазивної діагностики генетичної схильності до пороків у плода: скринінг материнських сироваткових факторів, ультразвукове дослідження, сортінг фетальних клітин і неінвазивний пренатальний тест. Їх можливості викладені в таблиці нижче.

admin

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

Повернутись вверх