Генетичне обстеження подружжя при плануванні вагітності

Порушення в будові хромосом можуть ніяк не виявляти себе протягом життя. Але коли відбувається злиття яйцеклітини і сперматозоїда – зустрічаються два генетичних набору, і тоді невдале збіг генів може стати причиною викидня або формування вродженої патології у плода. Каріотипування подружжя допомагає виявити порушення в будові і кількості хромосом, а також ймовірність появи того чи іншого відхилення.

Дослідження каріотипу – необов'язковий аналіз. Процедура має свої показання, серед яких викидні і завмерла вагітність в анамнезі. Репродуктивні проблеми, пов'язані з особливостями генетики зустрічаються досить рідко.

Каріотипування: що це?

Каріотипування – це діагностична процедура, яка виявляє порушення в структурі та кількості хромосом. Такі відхилення можуть стати причиною спадкових патологій у дитини і безпліддя подружжя.

У кожної людини є свій певний набір генів, який називається каріотипом. Хромосоми розташовані парно: 22 пари аутосом і 1 пара статевих, які в жіночому організмі представлені як XX, а в чоловічому – XY. Вони складаються з генів – ділянок, які відповідальні за прояв тієї чи іншої ознаки.

При каріотипування виявляються хвороби, безпосередньо пов'язані зі змінами в ДНК. Дефект може бути в будь-якому гені, в структурі хромосом або їх кількості. Найбільш відомий приклад – синдром Дауна, який ще називається трисомія по 21-й хромосомі.

Каріотипування подружжя (цитогенетичний аналіз) – це дослідження хромосом клітин крові. Процедура виявляє причини невиношування або безпліддя у пар, коли інші фактори вже виключені (гормональний, імунний, інфекційний). При виявленні підвищеної нестабільності генома застосування антиоксидантів і імуномодуляторів допоможе знизити ризик збоїв при зачатті.

Яким парам показано кариотипирование?

Як вже було зазначено, кариотипирование подружжя не входить в список обов'язкових діагностичних процедур. Воно показано в наступних випадках:

1. Один або обоє батьків старше 35 років. Детальніше про ризики пізньої вагітності →
2. Безпліддя, причини якого не вдається з'ясувати іншими методами.
3. Кілька безуспішних процедур ЕКЗ.
4. Проживання в районах з поганою екологічною обстановкою, робота на шкідливому виробництві, контакт з небезпечними хімічними речовинами.
5. Куріння, зловживання алкоголем, прийом наркотичних засобів, деяких лікарських препаратів.
6. Відбувалися раніше викидні, завмерлі вагітності, передчасні пологи.
7. Подружжя є кровними родичами.
8. Раніше народжені діти з генетичними захворюваннями.

Підготовка до процедури обстеження

Аналіз проводиться в умовах лабораторії і ніякої небезпеки для здоров'я подружжя не представляє. За 2 тижні до процедури потрібно відмовитися від вживання алкоголю, тютюнових виробів та медикаментозних засобів. Якщо прийом будь-яких ліків скасувати не можна, потрібно попередити про це лаборанта.

Забір крові здійснюється на ситий шлунок, останній прийом їжі повинен відбутися за 1-2 години до аналізу. Перед самою процедурою потрібно заповнити спеціальну анкету або ж принести її з собою (в деяких випадках вона заповнюється лікарем заздалегідь). Якщо кариотипирование подружжя за часом збіглося із загостренням або гострим перебігом інфекційного захворювання у одного або обох з пари, то дослідження потрібно перенести.

проведення аналізу

При каріотипування забір крові здійснюється з вени. Лаборант заповнює нею пробірку і відпускає пацієнта. На генетичний аналіз і підготовку результатів, як правило, йде близько 5 днів.

Для подальшого дослідження знадобиться тільки частина матеріалу – лімфоцити. Їх виділяють з крові в період поділу.Для того щоб спровокувати активність цього процесу, додаються спеціальні препарати (Колхицин, Ноказадол). Протягом наступних трьох діб аналізуються особливості розмноження клітин. На основі отриманих результатів робиться висновок про можливі патологіях і ризики переривання вагітності.

Сучасні технології дозволяють проводити каріотипування, використовуючи всього 15 клітин і спеціальні препарати. Тому одного забору крові достатньо для отримання точної та повної інформації про хромосомах і генах.

Що дасть результат?

Інтерпретація аналізу на кариотипирование подружжя проводиться лікарем-генетиком. У нормі результат у жінок – 46ХХ, у чоловіків – 46ХУ. Він означає, що всього виявлено 46 хромосом, остання пара з яких статева. При виявленні генетичної патології ця формула змінюється. Наприклад, при синдромі Дауна (трисомії по 21 хромосомі), вона виглядає як 46ХХ21 +.

Результат кариотипирования допомагає визначити наступні патології:

1. Трисомія – наявність третьої зайвої хромосоми в парі. Трисомія по 21-й хромосомі – синдром Дауна, по 16-й – спонтанний викидень в 1 триместрі, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Едвардса. З них єдиний життєздатний варіант – синдром Дауна.
2. Моносомія – відсутність однієї хромосоми з пари. Моносомія будь аутосомно хромосоми призводить до ранньої загибелі ембріона. Подібна патологія в парі XX у жінок проявляється синдромом Шерешевського-Тернера.
3. Делеция – відсутність частини хромосоми. Якщо втрачені великі ділянки, відбувається рання загибель ембріона. В інших випадках можуть розвинутися генетичні патології (наприклад, синдром котячого крику при делеції по 5-й хромосомі) або позитивний вплив на життєздатність (наприклад, стійкість до ВІЛ). Делеция по статевій хромосомі у чоловіків є причиною порушень сперматогенезу і призводить до безпліддя.
4. Дуплікація – наявність подвоєного фрагмента хромосоми. Функції вихідних генів при цьому не зачіпаються.
5. Інверсія – розворот якої-небудь ділянки хромосоми на 180 °. Частина подібних змін відноситься до нормальних, інша приводить до загибелі статевих клітин і формуванню в них незбалансованого матеріалу. Результатом стає зниження фертильності, збільшення ризику викидня і аномалій розвитку плода.
6. Транслокация – переміщення ділянки хромосоми. Частина таких змін ніяк не відбивається на людині, інша приводить до викиднів, уроджених аномалій плоду (робертсонівські транслокации).

У бланку результатів записуються зміни в структурі хромосом. Довге плече позначається буквою «q», короткий – «t». Наприклад, синдром котячого крику (делеция по 5-й хромосомі) записується так: 46ХХ5t або 46ХY5t.

Друге, що виявляється при каріотипування – зміни в генах. Можуть бути виявлені:

1. Генні мутації, що впливають на згортання крові. Підвищений тромбоутворення може стати причиною викидня, безпліддя або неможливості імплантації плодового яйця.
2. Мутація генів в Y-хромосомі – причина чоловічого безпліддя, що вимагає використання донорської сперми.
3. Генні мутації, що знижують здатність організму до детоксикації – позбавлення від шкідливих речовин, одержуваних із зовнішнього середовища.
4. Зміни в гені муковісцидозу, що призводять до виникнення цього захворювання дитини.

Виявлено відхилення від норми: що робити?

Для отримання повної інформації про результати каріотипування, подружжю необхідно прийти на консультацію до лікаря-генетика. Він докладно розповість про можливі ризики і ймовірності розвитку того чи іншого порушення.

Коли виявляється хороша сумісність подружжя, ніяких додаткових заходів не потрібно – можна переходити до планування вагітності. Якщо виявлені відхилення, то, в залежності від їх характеру, призначається курс лікування або рекомендується скористатися донорським матеріалом (яйцеклітинами, спермою).

Каріотипування подружжя допомагає з'ясувати причину безпліддя, уникнути мимовільного переривання вагітності і народження дитини з генетичними і хромосомними аномаліями, частина з яких призводять до ранньої постнатальної загибелі. Інтерпретація результатів проводиться лікарем, але рішення про подальшу вагітності приймається батьками.

Автор: Ольга Ханова, лікар,
спеціально для Mama66.ru

Корисне відео: що потрібно знати про спадкові захворювання?