Kidspark.com.ua

Школа Батьківської Майстерності

Які потрібні генетичні аналізи при плануванні вагітності

Генетичний аналіз при плануванні вагітності

Планування майбутньої дитини – це відповідальний етап у житті кожної родини. Сьогодні все більше пар воліють підходити до цього питання дуже серйозно, проходити комплексне обстеження для оцінки репродуктивних можливостей.

На жаль, в даний час ще далеко не всі знають про широке коло можливостей медичної генетики, проте нехтувати аналізами на виявлення негативних факторів і ймовірності неповноцінного розвитку плода було б НЕ завбачливо.

Що таке генетичний аналіз

Генетичний аналіз – це комплекс даних, отриманих в процесі спостереження, обчислень і лабораторних аналізів з метою визначення спадкових ознак і вивчення властивості людських генів.

сучасна медицина рекомендує проводити його вже на стадії планування сім'ї. За допомогою даного аналізу можна встановитися ймовірності схильності майбутньої дитини до прояву у нього генетичних та інших захворювань.

Матеріалами для аналізу стають як зовнішні фактори (харчування, екологія та ін.), так і внутрішньоутробний розвиток плода, і генетичні, тобто набір генів, наявних у людини. З десятків тисяч існуючих генів науці відомі далеко не всі, проте, встановлено, що спадкові характеристики передаються набором з 46 хромосом.

Також є гени, що призводять до мутації. Дитина отримує в рівних пропорціях хромосоми від обох батьків. Пошкодження хоча б однієї з них відбивається на здоров'я майбутнього малюка.

Звернення до генетику вже на стадії планування вагітності дозволить, зробивши молекулярно-генетичне дослідження, визначити індивідуальний набір хромосом, який може бути переданий майбутній дитині.

Для чого це потрібно при плануванні вагітності

Проведення генетичного аналізу вже в період планування вагітності носить назву періконцепціонная профілактика. Її проведення необхідно для значного зниження ймовірності появи дитини з наявними вродженими дефектами. Зокрема, дозволяє виявити ряд чинників, які чинять спротив корекції і немає, серед яких:

  • інфекції, хронічні захворювання, гормональні збої, в т.ч. порушення роботи ендокринної системи, багато з яких можна перелічити заздалегідь, або скорегувати їх вплив на організм майбутнього плода;
  • нестача вітамінів і мікроелементів, необхідних для правильного формування органів і систем майбутньої дитини;
  • наявність генетичних патологій.

В яких випадках він обов'язковий

Існує ряд умов, при яких генетична консультація стає необхідна, це:

  • вік партнерів, коли жінка молодше 18 або старше 35 років, а чоловік старше 40. Саме за межами цих вікових меж істотно збільшується ризик мутації генів і розвитку патологій;
  • спадкові хвороби, про які свідчать хронічні патології близьких родичів, народження попередньої дитини з вродженими вадами, які були до цього викидні або мертвонароджені діти;
  • перенесені жінкою при зачатті або під час вагітності вірусні інфекції;
  • кровну спорідненість подружжя;
  • наявні у одного або обох подружжя невеликі фізичні відхилення в розвитку, або робота кого-небудь з них пов'язана з підвищеним рівнем шкідливості умов.

Де і в кого можна пройти генетичний аналіз

Для проходження аналізу на спадкові чинники майбутніх батьків необхідно проконсультуватися з лікарем генетика. Пара, яка, ймовірно, не повинна мати патологій, може обійтися лише бесідою, в процесі якої фахівець за допомогою клініко-генеалогічного методу збере відомості про родовід і спробує з'ясувати наявності станів, які свідчать про спадкових синдромах.

У характеристику родоводу включають при цьому дані про аборти, викидні, бездітних шлюбах. В результаті фахівець складає графічне зображення, за яким потім виконує аналіз.

Складнощі проведення даного аналізу пов'язані з відсутністю відомостей у більшості сучасних людей про власні родичів далі 2-3 покоління. Також не завжди відомі причини смерті далекого родича або новонародженого немовляти.

Найбільш повну картину дозволяє дати клінічне обстеження. його обов'язково призначають при наявних найменших підозрах на патології. У цьому випадку лікар попросить подружжя здати цитогенетичні та молекулярно-біологічні аналізи. Дослідження хромосом проводять за допомогою кариотипирования, а на генетичну несумісність – HLA-типування.

За підсумками обстеження лікар видає письмовий висновок про можливість існування ризиків вагітності в умовах, вивчених за допомогою теоретичних розрахунків і клінічних аналізів, і дає рекомендації з планування зачаття.

Наскільки варто довіряти результатам обстеження

Провівши повне обстеження на генетичні чинники можливо отримання досить повного прогнозу про можливість відхилень у майбутньої дитини у зв'язку з будовою хромосом. Також аналізи дозволяють виявити серед подружжя носія генів, здатних до мутації, які можуть привести до народження хворої дитини.

Вимірювання, проведені фахівцям, дозволяють отримати результат, вимірюваний у відсотках. Зробити висновок про велику частку ймовірності прояви генетичних збоїв можна на основі показника, що перевищує 20%.

Показник менше 10% найсприятливіший, який свідчить про відсутність проблем з генетикою. Середній ступінь ризику виникає при показнику від 10 до 20%. Незважаючи на будь-які отримані результати, їх не можна вважати остаточним вироком.

Абсолютно у всіх випадках існує можливість розвитку плода по непередбачуваної схемою генетичного прогнозу. Достовірність результатів даного обстеження полягає лише в можливості виявлення ризиків як факторів ймовірності сприятливого або несприятливого перебігу майбутньої вагітності, а також, при можливості, зниження їх негативної ролі.

Відеоролик, представлений нижче, демонструє актуальність проведення генетичного аналізу в період планування вагітності в даний час. Нерідко в сім'ях народжуються діти, успадковують цілий ряд як менш, так і більш серйозних патологій.

Попередити ризик розвитку багатьох з них допоможе вчасно проведений генетичний аналіз, а також консультація лікаря генетика. Відповіді на найбільш поширені запитання про те, чи можна попередити прояв у дитини небезпечних патологій?

І які повинні бути зроблені аналізи до і під час вагітності, щоб з ймовірністю визначити сприятливі умови для народження малюка дасть заступник директора медико-генетичного центру РАМН, доктор медичних наук В.Л. Іжевська.

admin

Повернутись вверх